ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΛΑΣΙΑΣ ΤΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΤΟΥ ΣΠΕΡΜΑΤΙΚΟΥ ΕΠΙΘΗΛΙΟΥ (SERTOLI CELL-ONLY SYNDROME)

Το σύνδρομο απλασίας των κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου περιγράφει μια κατάσταση των όρχεων στην οποία μόνο τα κύτταρα του Sertoli επενδύουν εσωτερικά τους σπερματικούς σωλήνες.Αυτοί οι άνδρες παρουσιάζουν αζωοσπερμία.Η διάγνωση γίνεται με βιοψία των  όρχεων και δεν υπάρχει καμμία γνωστή θεραπεία.Εμπλοκή και άλλων οργανικών δυσλειτουργιών είναι σπάνια και είναι συνήθως δευτερογενές σύμπτωμα της αιτίας που προκαλεί την απλασία των κυττάρων.Για παράδειγμα απλασία των κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου συνοδεύει με διάφορα άλλα συμπτώματα το σύνδρομο Kleinefelter όπως αναφέρεται και παρακάτω.

 

AITIA

§    Οι περισσότερες αιτίες είναι ιδιοπαθείς.Μια εκ γενετής απουσία των κυττάρων αυτών εξαιτίας αποτυχίας μετανάστευσης των αρχέγονων κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου κατά την εμβρυογένεση είναι πιθανή.

§    Πιθανές διαγραφές γονιδίων ή τμημάτων DNA στο Υ χρωμόσωμα ίσως να ευθύνονται για το σύνδρομο αυτό.

§    Έκθεση σε χημικά και τοξίνες μπορεί να προκαλέσουν το σύνδρομο απλασίας των κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου.Ωστόσο η επίδραση των παραγόντων αυτών στη δημιουργία του συνδρόμου δεν είναι καλά τεκμηριωμένη.

§    Βιοψία σε  σύνδρομο Kleinefelter εφανίζει επίσης απουσία των κυττάρων αυτών.

§    Ανάμεσα στις ενδοκρινείς αιτίες ανήκουν η υπερπρολακτιναιμία και το σύνδρομο περιορισμένης ανεπάρκειας της FSH.

Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και εμφανίζεται περισσότερο στους Καυκασιοειδείς.Δεν υπάρχει καμμία γνωστή θεραπεία.

Τα μικροσκοπικά ευρήματα περιλαμβάνουν μειωμένη διάμετρο των σπερματικών σωληναρίων  με παρουσία κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου(Sertoli)αλλά απουσία  των γεννητικών κυττάρων. Ίσως έχουμε κύτταρα Leydig. Τα κύτταρα του Sertoli  έχουν συνήθως πολλά λιπίδια στο κυτταρόπλασμα τους.

Τα επίπεδα της ωχρινοτρόπου ορμόνης(FH) και της τεστοστερόνης είναι φυσιολογικά ενώ της θυλακιοτρόπου (FSH) αυξημένα.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΚΙΝΗΣΙΑΣ ΤΩΝ ΚΡΟΣΣΩΝ (IMMOTILE CILIA SYNDROME)

Το σύνδρομο ακινησίας των κροσσών αναφέρεται σε χρόνια πνευμονοπάθεια η οποία οφείλεται στο ότι οι κροσσοί δεν μπορούν να κινηθούν και να απομακρύνουν τις βλέννες από την αναπνευστική οδό.Αυτό έχει σαν συνέπεια οι βλέννες να συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος  οδηγώντας σε ποικίλα συμπτώματα.

Η ανάπτυξη του σωματικού επιθηλίου και της ουράς των σπερματοζωαρίων υπόκειται σε πολύπλοκο γεννετικό έλεγχο.Όταν η συγκρότηση αυτών των δομών αλλάξει από μετάλλαξη κάποιου σημαντικού γονιδίου έχουμε σαν αποτέλεσμα το σύνδρομο απλασίας των κροσσών.

Η αλλαγή στη δομή μπορεί να οφείλεται:

1.        σε απουσία βραχιόνων δυνεΐνης ή σε ύπαρξη κοντών βραχιόνων αυτής

2.        σε απουσία του κεντρικού ζεύγους των μικροσωληνίσκων

3.        σε μη τοποθέτηση ή και σε λανθασμένη τοποθέτηση ενός ή περισσοτερων περιφερικών ζευγών μικροσωληνίσκων

4.        στην ύπαρξη ακτινωτών συνδέσεων χωρίς έλυτριο.

Όλες αυτές οι δομές που μπορεί να παρουσιάσουν ελάττωμα φαίνονται στην εικόνα.

Η συχνότητα του συνδρόμου ανέρχεται περίπου σε 1/20.000.Η απώλεια της λειτουργίας των μικροσωληνίσκων που είναι και η πιο συχνή αιτία είναι πιο εμφανής στο αναπνευστικό σύστημα.Η ανικανότητα καθαρισμού των βλεννοϊδών εκκρίσεων από τους πνεύμονες προκαλεί δεξιοκαρδία,βρογχιεκτασία και ατελής ανάπτυξη του ηθμοειδούς οστού.Όταν οι πάσχοντες από το σύνδρομο παρουσιάζουν αναστροφή των σπλάχνων τότε η πάθηση ονομάζεται σύνδρομο Kartagener.

H υπογονιμότητα στους άρρενες με σύνδρομο απλασίας των κροσσών οφείλεται στην αδυναμία κίνησης των σπερματοζωαρίων .Εξέταση με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο της ουράς των σπερματοζωαρίων δείχνει ακραίες ανωμαλίες στη δομή των μικροσωληνίσκων.

Ηλεκτρονική μικρογραφία ουράς σπέρματος που στερείται βραχιόνων δυνεΐνης.Το συγκεκριμένο άτομο που παρουσίαζε το σύνδρομο αν και είχε 60% επιβίωση των σπερματοζωαρίων αυτά στερούνταν εντελώς κινητικότητας.

Θεραπεία για τη στειρότητα δεν υπάρχει αλλά σήμερα εφαρμόζεται η μέθοδος της απευθείας έγχυσης σπερματοζωαρίων στο ωάριο εφ’όσον τα σπερματοζωάρια εμφανίζουν μόνο λειτουργικά προβλήματα κινητικότητας.Στα προβλήματα της αναπνευστικής οδού εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ YOUNG

Ο Young ένας ουρολόγος έγραψε τα ακόλουθα το 1970:«Πρόσφατα ανακάλυψα μια γενετική σύνδεση ανάμεσα σε βρογχεκτασία οφειλόμενη σε κληρονομικη ασθένεια του πνεύμονα και σε αποτυχία των σπερματικών πόρων να ενωθούν σχηματίζοντας την επιδιδυμίδα.Σε διαδοχικές εγχειρήσεις ανάμεσα στον Οκτώβριο του 1968 και τον Ιούνιο του 1970 52 ανδρών που παρουσίαζαν αζωοσπερμία οι 28 είχαν πρόβλημα στους πνεύμονες:οι 18 είχαν ιστορικό χρόνιας βρογχίτιδας από την παιδική ηλικία σε 7 άλλους είχε διαγνωσθεί βρογχεκτασία και 3 είχαν υποστεί λοβεκτομή εξαιτίας βρογχεκτασίας.Ονόμασα τη διαταραχή σύνδρομο Young-Barry-Perkins».

To σύνδρομο Young αποτελεί μία ακόμα γενετική ανωμαλία των  κροσσών.Οι άνδρες που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό παρουσιάζουν αναπνευστικά προβλήματα και αζωοσπερμία. Η επιδιδυμίδα φράσσεται από βλέννα και άλλα στοιχεία τα οποία φυσιολογικά απομακρύνονται από τους κροσσούς του σπερματικού επιθηλίου.Μόνο με την μέθοδο ICS μπορεί να επιτευχθεί γονιμοποιήση του ωαρίου.

Η συγγενής απλασία των σπερματικών πόρων(congenital bilateral absence of the vas deferens-CBAVD)σχετίζεται στην συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων  με ελαττώματα στο γονίδιο της CFTR.