ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Οι πιο συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ευθύνονται για τη ανδρική υπογονιμότητα αφορούν το Υ χρωμόσωμα.Δυστυχώς το εύρος των μεταλλάξεων  αυτών εμποδίζει την ανάπτυξή τους στην παρούσα εργασία.Παρακάτω αναπτύσσονται τα δύο πιο συνηθισμένα σύνδρομα που αφορούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες υπεύθυνες για την ανδρική υπογονιμότητα που δεν αφορούν όμως παραλλαγές στο Υ χρωμόσωμα.

ΧΥΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ NOONAN

Το σύνδρομο αυτό οφείλεται σε γενετική ανωμαλία(ουσιαστικά είναι το αντίστοιχο του συνδρόμου Turner στον άνδρα)και ο φαινότυπος ποικίλλει τόσο ώστε σε ορισμένες ελαφρές περιπτώσεις να μην έχει γίνει καν διάγνωση.Πρόσθετα τα χαρακτηριστικά της ασθένειας ειδικά του π[ροσώπου μεταβάλλονται με την ηλικία.

Τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν

§                Καρδιακά προβλήματα με κυριότερο τη στένωση της πνευμονικής αορτής

§               Ανώμαλα χαρακτηριστικά προσώπου που περιλαμβάνουν πτώση των βλεφάρων,μεγάλα μάτια με κλίση προς τα κάτω,επίπεδη μύτη,μάτια σε μεγάλη απόσταση το ένα από το άλλο,κοντό λαιμό,παραλλαγές στο λοβό των αυτιών και διάφορα άλλα χαρκτηριστικά που ποικίλλουν

§                Κρυψορχία και στειρότητα.

ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

Η μυοτονική δυστροφία είναι μια κληρονομική ανωμαλία στην οποία οι μύες συστέλλονται αλλά έχουν περιορισμένη ικανότητα να χαλαρώνουν.Με αυτήν την κατάσταση οι μύες γίνονταο αδύναμοι και εξαντλούνται.Η μυοτονική δυστροφία μπορεί να συνοδεύεται απο διανοητική στέρηση,απώλεια τριχών της κεφαλής και καταρράκτη.Η αφετηρία αυτής της σπάνιας ασθένειας εντοπίζεται κατά τη διάρκεια της ενηλικίωσης.Ωστόσο μπορεί να συμβεί σε οποαδήποτε ηλικία και ο βαθμός σοβαρότητάς της ποικίλλει εξαιρετικά.

Το γονίδιο της μυοτονικής δυστροφίας το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 19 αποκωδικοποιεί την πρωτεΐνη κινάση η οποία βρίσκεται στους σκελετικούς μύες όπου και διαδραματίζει ρυθμιστικό ρόλο.

Ένα ασυνήθιστο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι ότι τα συμπτώματά της συνήθως γίνονται πιο έντονα από γενιά σε γενιά.Αυτό συμβαίνει επειδή η ακριβής αντιγραφή του γονιδίου από την μια γενιά  στην επόμενη  έχει σαν αποτέλεσμα τη διεύρυνση ενός συνόλου χρωμοσωμάτων με την επαναλαμβανόμενη AGC/CTG τριπλέτα.Φυσιολογικά άτομα έχουν από 5-27 αντίγραφα της τριπλέτας ενώ ασθενείς με μυοτονική δυστροφία έχουν τουλάχιστον 50 αντίγραφα ενώ σε σοβαρές καταστάσεις έχουμε μια διεύρυνση αρκετών χιλιάδων ζευγών βάσεων.Το

γονίδιο είναι υπολειπόμενο αυτοσωμικό.

Μυοτονική δυστροφία και υπογονιμότητα:Το 80%των ασθενών εκδηλώνει ατροφία στους όρχεις.Οι σπερματικοί σωλήνες εκφυλίζονται και υπάρχει υπερτροφία των κυττάρων Leydig.H εφηβική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική και η βλάβη επέρχεται αργότερα στην ενήλικο ζωή. Έτσι οι ασθενείς εκδηλώνουν υπογονιμότητα ενώ  δεν εμφανίζεται γυναικομαστία.Μόνο το 20% των ασθενών εμφανίζουν μειωμένα επίπεδα τεστοστερόνης στο αίμα.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΟΡΧΙΚΗΣ ΕΞΑΦΑΝΙΣΕΩΣ

Το σύνδρομο ορχικής εξαφανίσεως ή αμφοτερόπλευρη ανορχία είναι εξαιρετικά σπάνια πάθηση.Περιλαμβάνει φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα.Τα πάσχοντα άτομα δεν έχουν πλήρη αρρενοποίηση και έχουν ατέλειες στα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλλου.

Συνοπτικά έχουμε:

·                Άδειο όσχεο

·                Έλλειψη δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλλου

·                Χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης

·                Υψηλά επίπεδα  FSH και LH

·                Φυσιολογικό ΧΥ καρυότυπο

            Χαμηλή οστική πυκνότητα