Make your own free website on Tripod.com

mainlogo.JPG

Syndromes, Diseases and male subfertility - 4

Home
Chapters
Male Anatomy
- 1.2 -
- 1.3 -
- 1.4 -
Statistics
Sperm Analysis
- 3.2 -
Genes' Role
- 4.2 -
- 4.3 -
Kleinefelter's Syndrome
Syndromes & Diseases
- 6.2 -
- 6.3 -
- 6.4 -
Varicoceles & other factors
- 7.2 -
- 7.3 -
- 7.4 -
- 7.5 -
- 7.6 -
Cancer's Role
- 8.2 -
Idiopathic subfertility
- 9.2 -
Treatment - Therapy
- 10.2 -
News
News - 2
Video Room
Photo Album Page
Mailbag
Contact Us
Make your comment!

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

 

Οι πιο συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ευθύνονται για τη ανδρική υπογονιμότητα αφορούν το Υ χρωμόσωμα.Δυστυχώς το εύρος των μεταλλάξεων  αυτών εμποδίζει την ανάπτυξή τους στην παρούσα εργασία.Παρακάτω αναπτύσσονται τα δύο πιο συνηθισμένα σύνδρομα που αφορούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες υπεύθυνες για την ανδρική υπογονιμότητα που δεν αφορούν όμως παραλλαγές στο Υ χρωμόσωμα.

 

ΧΥΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

Στο σύνρομο αυτό οι άνδρες είναι ψηλοί με ακμή και σε κάποιες περιπτώσεις με μαθησιακά προβλήματα.Παλιότερα είχε θεωρηθεί ότι οι άρρενες με ένα Υ χρωμόσωμα επιπλέον έχουν αυξημένη επιθετικότητα και ροπή προς εγκληματική συμπεριφορά.Στη δεκαετία του 1970 στα νοσοκομεία της Μ.Βρετανίας,του Καναδά,της Δανίας και των Η.Π.Α. γινόταν διαχωρισμός ανάμεσα στα φυσιολογικά και στα ΧΥΥ βρέφη στους γονείς των οποίων δινόταν ιδιαίτερες οδηγίες και σεμινάρια που αφορούσαν τον αυξημένο κίνδυνο των παιδιών τους να γίνουν εγκληματίες.Τα προγράμματα αυτά σταμάτησαν γιατί αποδείχτηκαν αυτο-εκπληρούμενες προφητείες.Σήμερα το 96% των ανδρών υτών έχει αποδειχθεί φυσιολογικό ως προς τη ροπή σε αντικοινωνική και βίαιη συμπεριφορά.Τα ΧΥΥ άτομα έχουν φυσιολογικό σπέρμα συνήθως αν και σε αρκετές περιπτώσεις εμφανίζεται αζωοσπερμία.Τα επίπεδα ωχρινοτρόπου και τεστοστερόνης είναι φυσιολογικά ενώ  της θυλακιοτρόπου αυξημένα.Σε περίπτωση αζωοσπερμίας αυτή δεν θεραπεύεται.

A XYY Karyotype
ch6_17.JPG
Source: www.med.uiuc.edu/m1/genetics/ images/webun2/xyy.jpg

ΣΥΝΔΡΟΜΟ NOONAN

Το σύνδρομο αυτό οφείλεται σε γενετική ανωμαλία(ουσιαστικά είναι το αντίστοιχο του συνδρόμου Turner στον άνδρα)και ο φαινότυπος ποικίλλει τόσο ώστε σε ορισμένες ελαφρές περιπτώσεις να μην έχει γίνει καν διάγνωση.Πρόσθετα τα χαρακτηριστικά της ασθένειας ειδικά του π[ροσώπου μεταβάλλονται με την ηλικία.

Τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν

                Καρδιακά προβλήματα με κυριότερο τη στένωση της πνευμονικής αορτής

               Ανώμαλα χαρακτηριστικά προσώπου που περιλαμβάνουν πτώση των βλεφάρων,μεγάλα μάτια με κλίση προς τα κάτω,επίπεδη μύτη,μάτια σε μεγάλη απόσταση το ένα από το άλλο,κοντό λαιμό,παραλλαγές στο λοβό των αυτιών και διάφορα άλλα χαρκτηριστικά που ποικίλλουν

                Κρυψορχία και στειρότητα.

    Το ευθυνόμενο γονίδιο είναι υπολειπόμενο αυτοσωμικό.

ch6_18.JPG
Child with Noonan's Syndrome

ch6_19.JPG
Source: www.lib.uct.ac.za/ich/slides/thumb.php3?subjid=166

ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

Η μυοτονική δυστροφία είναι μια κληρονομική ανωμαλία στην οποία οι μύες συστέλλονται αλλά έχουν περιορισμένη ικανότητα να χαλαρώνουν.Με αυτήν την κατάσταση οι μύες γίνονταο αδύναμοι και εξαντλούνται.Η μυοτονική δυστροφία μπορεί να συνοδεύεται απο διανοητική στέρηση,απώλεια τριχών της κεφαλής και καταρράκτη.Η αφετηρία αυτής της σπάνιας ασθένειας εντοπίζεται κατά τη διάρκεια της ενηλικίωσης.Ωστόσο μπορεί να συμβεί σε οποαδήποτε ηλικία και ο βαθμός σοβαρότητάς της ποικίλλει εξαιρετικά.

Το γονίδιο της μυοτονικής δυστροφίας το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 19 αποκωδικοποιεί την πρωτεΐνη κινάση η οποία βρίσκεται στους σκελετικούς μύες όπου και διαδραματίζει ρυθμιστικό ρόλο.

Ένα ασυνήθιστο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι ότι τα συμπτώματά της συνήθως γίνονται πιο έντονα από γενιά σε γενιά.Αυτό συμβαίνει επειδή η ακριβής αντιγραφή του γονιδίου από την μια γενιά  στην επόμενη  έχει σαν αποτέλεσμα τη διεύρυνση ενός συνόλου χρωμοσωμάτων με την επαναλαμβανόμενη AGC/CTG τριπλέτα.Φυσιολογικά άτομα έχουν από 5-27 αντίγραφα της τριπλέτας ενώ ασθενείς με μυοτονική δυστροφία έχουν τουλάχιστον 50 αντίγραφα ενώ σε σοβαρές καταστάσεις έχουμε μια διεύρυνση αρκετών χιλιάδων ζευγών βάσεων.Το

γονίδιο είναι υπολειπόμενο αυτοσωμικό.

Μυοτονική δυστροφία και υπογονιμότητα:Το 80%των ασθενών εκδηλώνει ατροφία στους όρχεις.Οι σπερματικοί σωλήνες εκφυλίζονται και υπάρχει υπερτροφία των κυττάρων Leydig.H εφηβική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική και η βλάβη επέρχεται αργότερα στην ενήλικο ζωή. Έτσι οι ασθενείς εκδηλώνουν υπογονιμότητα ενώ  δεν εμφανίζεται γυναικομαστία.Μόνο το 20% των ασθενών εμφανίζουν μειωμένα επίπεδα τεστοστερόνης στο αίμα.

Myotonic Dustrophy Genetic Background
ch6_20.JPG
Source: Richards,R.I.,SutterlandG.R.(1997)Trends Biochem

Myotonic Dystrophy
ch6_21.JPG
Summary of the main non-muscular symptoms

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΟΡΧΙΚΗΣ ΕΞΑΦΑΝΙΣΕΩΣ

Το σύνδρομο ορχικής εξαφανίσεως ή αμφοτερόπλευρη ανορχία είναι εξαιρετικά σπάνια πάθηση.Περιλαμβάνει φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα.Τα πάσχοντα άτομα δεν έχουν πλήρη αρρενοποίηση και έχουν ατέλειες στα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλλου.

Συνοπτικά έχουμε:

                Άδειο όσχεο

                Έλλειψη δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλλου

                Χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης

                Υψηλά επίπεδα  FSH και LH

                Φυσιολογικό ΧΥ καρυότυπο

            Χαμηλή οστική πυκνότητα

 

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΝΑΙΣΘΗΣΙΑΣ ΣΤΑ ΑΝΔΡΟΓΟΝΑ (AIS)

Χαρακτηριστικά της ασθένειας:Το σύνδρομο αναισθησίας στα ανδρογόνα περιλαμβάνει εκθύληνση ή ελλιπής αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στη γέννηση,ανώμαλη δευτερογενή σεξουαλική ανάπτυξη στην εφηβεία και υπογονιμότητα.Όλα τα έμβρυα τις πρώτες εβδομάδες της σύλληψης έχουν ακαθόριστα γεννητικά όργανα.

Διάγνωση:Η διάγνωση επιβεβαιώνεται σε άτομα με 46ΧΥ καρυότυπο που παρουσιάζουν ελλιπή αρρενοποίηση των εξωτερικων γεννητικών οργάνων,ελαττωματική σπερματογένεση σε άτομα με φυσιολογικούς όρχεις(άτομα με μερική αναισθησία στα ανδρογόνα),οι μυλλέρειες δομές απουσιάζουν εντελώς ή είναι στοιχειώδεις,υπάρχουν ενδείξεις φυσιολογικών ή και ανεβασμένων επιπέδων της τεστοστερόνης ενώ η μετατροπή της σε διυδροτεστοστερόνη γίνεται φυσιολογικά,φυσιολογικά ή ανεβασμένα επίπεδα στην ωχρινοτρόπο ορμόνη,ελλιπή ή ελαττωματική δραστηριότητα δέσμευσης των ανδρογόνων στους ινοβλάστες του γεννητικού δέρματος.Επίσης  μπορει να έχουμε κοιλιακούς ή βουβωνικούς όρχεις(συνήθως σε άτομα με  πλήρη αναισθησία στα ανδρογόνα),υποσπαδία,γυναικομαστία,απουσία τριχοφυίας στην ηβική περιοχή,στις μασχάλες και στο πρόσωπο.Έρευνες μοριακής γεννετικής εντόπισαν μεταλλάξεις στο γονίδιο των υποδοχέων των ανδρογόνων(AR gene)στο 95% των περιπτώσεων ασθενών με πλήρη ανισθησία στα ανδρογόνα.Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα  στις ζώνες 11-12 και ονομαζεται επίσης γονίδιο για την υποδοχή της διυδροτεστοστερόνης.

Κληρονομικότητα:Η κληρονομικότητα του συνδρόμου συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα(φυλοσύνδετη).Οι πάσχοντες παρουσιάζουν υπογονιμότητα.Οι γυναίκες φορείς παρουσιάζουν 50% πιθανότητα σε κάθε κύηση να μεταφέρουν το παραλλαγμένο   γονίδιο για τους υποδοχείς των ανδρογόνων στον απόγονο.Προγεννητικός έλλεγχος για την εντόπιση του παραλλαγμένου γονιδίου γίνεται σε οικογένειες με το ανάλογο ιστορικό.

An androgen (Testosterone)
ch6_22.JPG
Source: pps98.cryst.bbk.ac.uk/.../claudia/ pps9798/progpps/part1.htm

ΠΗΓΕΣ

    Androgen Insensitivity Syndrome from Pediatrics - Endocrinology. http://emedicine.com

    The genetics of male infertility in relation to cystic fibrosis Lissens W, Liebaers I.
Centre for Medical Genetics, University Hospital of the Dutch-speaking
Brussels Free University, Belgium.

    http://www.infertility-male.com/patientevaluation/

    Medline Plus Health Information Testicular feminization

    Pubmed

    http://pps98.cryst.bbk.ac.uk/assignment/projects/scotti/claudia/pps9798/progpps/index.htm

    PEDIATRIC SURGERY UPDATE VOLUME 04, 1995

    http://www.labvision.com/Products/Antibodies/Hormones/androgenreceptorab1.htm

    http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/cflinks.html  CYSTIC FIBROSIS

    http://bmj.com Haemochromatosis as an endocrine cause of subfertility

    http://www.ich.ucl.ac.uk/cmgs/cmgshelp.htm CLINICAL MOLECULAR GENETICS SOCIETY

     http://www.ncbi. myotonic dystrophy

    OMIM Online Mendelian Inheritance in Man HEMOCHROMATOSIS; HFE

    http://www.ikp.unibe.ch/lab2/hemcill.html Hemochromatosis

    http://www.uptodate.com/patient_info/topicpages/topics/8789O8.asp

    cnn.com./health  Scientists identify new male infertility syndrome,July 2,2001 Posted:10:52AM EDT (1452 GMT)

    http://www.genzymegenetics.com/

    ivf.com male infertility

    http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_angl.htm Prader-Willi Angelman Syndrome

    Prader-Willi syndrome Definition(s) from the Unified Medical Language System -Diseases Database.htm

    Jablonski's Syndromes Database

    http://www.cyberdiet.com/modules/ip/reproductive_years/preparation/infertility_treatment_men.html

     http://www.maleinfertility.org/new-therapy.html

    http://www.maleinfertility.org/new-therapy.html Cornell University Weill Medical College Cornell Institute for Reproductive Medicine Center for Male Reproductive Medicine and Microsurgery

    http://matweb.hcuge.ch/endo/Reproductive_health/Endocrine_pathology.html ENDOCRINE PATHOLOGY: EFFECTS ON MALE FERTILITY R. Martin-du Pan

    http://www.cornellurology.com/uro/cornell/infertility/smt/hypogonadotropic.shtml

    OMIM  Germinal cell aplasia

    Medline Plus Health Information Prader-Willi syndrome

    NCBI National Center for Biotechnology Information Prader-Willi Syndrome

    http://infertility.about.com/mbody.htm Hyperprolactinemia as a Cause of Infertility

    Hyperprolactinemia from Medicine, Ob-Gyn, Psychiatry, and Surgery - Endocrinology.htm

    MEDLINE oung's syndrome. Obstructive azoospermia and chronic sinopulmonary infections.
 Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM, Turtle JR

    OMIM Kallman Syndrome1,Kallman Syndrome2

    http://medlib.med.utah.edu/kw/human_reprod/index.html

     http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

    http://www.devbio.com/ The Kallman Syndrome: Sex, Smell, and Specific Adhesion

    http://www.uptodate.com/patient_info/topicpages/topics/8789O8.asp

    http://www.thefetus.net/  Male pseudohermaphrodism due to 5 a-reductase deficiency

    http://www.medhelp.org/www/ais/ Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG)

    http://www.geneclinics.org/servlet/access?id=8888888&key=XXibk4rSHD3sq&gry=INSERTGRY&fcn=y&fw=j9vI&filename=/  Androgen Insensitivity Syndrome

    http://www.ich.ucl.ac.uk/cmgs/andrec99.htm  The Androgen Receptor Gene – One gene, two phenotypes

    http://pps98.cryst.bbk.ac.uk/assignment/projects/scotti/claudia/pps9798/progpps/part1.htm Steroid Hormones

    http://www.emedicine.com/med/topic2707.htm  Cryptorchidism

    http://faculty.clintoncc.suny.edu/faculty/Michael.Gregory/files/Bio%20200/Bio%20200%20Lectures/Genetics-%20Human%20Genetics/human.htm

    http://www.cafamily.org.uk/index.html Noonan Syndrome

    http://www.merck.com/pubs/mmanual/section19/chapter269/269g.htm Μale Hypogonadism

    http://www.med.uiuc.edu/m1/genetics/one/clin_genet_2.htm

    OMIM Online Mendelian Inheritance in Man  Laurence-Moon-Bardet-Biedl

    http://www.isgrd.umds.ac.uk/laurence/laurence.htm Laurence-Moon-Bardet-Biedl

    http://pathsrvr.rockford.uic.edu/index.html Department of Pathology,Germinal Cell Aplasia

    http://archive.nashuatelegraph.com/Daily_Sections/News/Archives/2000/april/stories/0429w-gene.htm

    http://www.emedicine.com/     Sertoli Cell-only Syndrome

    http://www.bioscience.org/1996/v1/e/ohl1/htmls/ohl.pdf

    http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Entrez/query?uid=9159250&form=6&db=m&Dopt=r

    http://www.bioscience.org/caveat.htm

    children's hospital of eastern ondario Ιmmotile Cilia Syndrome

    http://medicine.creighton.edu/medschool/videoatlas/epithelial%20tissue%20source/web%20stuff/Front%20Page%20-%20Epithelial.html Immotile Cilia Syndrome

    http://www.emedicine.com/     Kartagener Syndrome

    OMIM Online Mendelian Inheritance in Man  Immotile Cilia Syndrome

    http://www.dailylung.com/  Primary Ciliary Dyskenesia

    OMIM Online Mendelian Inheritance in Man   Reifenstein Syndrome,Cystic Fibrosis Young Syndrome

    http://www.clarian.org/index.jhtml;jsessionid=D0H5EH4TI0FE1LAQA5MCFEQ Reifenste;in Syndrome

    http://www.upcmd.com/index .html Cystic Fibrosis

    http://www.urologychannel.com/UrologyForum/index.shtml endocrine disorders in male infertility

    http://www.merck.com/pubs/mmanual/section19/chapter269/269g.htm  Male Hypogonadism

http://www.emedicine.com/     luteinizing hormone realising hormone

Red Hand Pointing Left
Go back one step

Red Hand Pointing Up
Chapters page

Horizontal Divider 26

ΜΗΧΑΝΗ ΑΝΑΖΗΤΗΣΗΣ ΣΤΟ WEB - ΜΗΧΑΝΗ ΜΕΤΑΦΡΑΣΗΣ ΑΠΟ ΕΛΛΗΝΙΚΑ ΣΕ ΑΛΛΕΣ ΓΛΩΣΣΕΣ

Web

InterTran (www.tranexp.com)
InterTran (www.tranexp.com)

Please MOVE AND HOLD your MOUSE CURSOR over any WORD in the translated web page in order to see a pop-up window with ALTERNATIVE TRANSLATIONS. Translations provided by: www.tranexp.com

worldnotobaccoday2006.gif

ΕΠΙΣΚΕΠΤΕΣ ΜΕΧΡΙ ΣΗΜΕΡΑ

Copyright Kostas Roditis 2004. All rights reserved.