Make your own free website on Tripod.com

mainlogo.JPG

Syndromes, Diseases and male subfertility - 3

Home
Chapters
Male Anatomy
- 1.2 -
- 1.3 -
- 1.4 -
Statistics
Sperm Analysis
- 3.2 -
Genes' Role
- 4.2 -
- 4.3 -
Kleinefelter's Syndrome
Syndromes & Diseases
- 6.2 -
- 6.3 -
- 6.4 -
Varicoceles & other factors
- 7.2 -
- 7.3 -
- 7.4 -
- 7.5 -
- 7.6 -
Cancer's Role
- 8.2 -
Idiopathic subfertility
- 9.2 -
Treatment - Therapy
- 10.2 -
News
News - 2
Video Room
Photo Album Page
Mailbag
Contact Us
Make your comment!

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΟΡΧΕΩΝ
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΛΑΣΙΑΣ ΤΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΤΟΥ ΣΠΕΡΜΑΤΙΚΟΥ ΕΠΙΘΗΛΙΟΥ (SERTOLI CELL-ONLY SYNDROME)

Το σύνδρομο απλασίας των κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου περιγράφει μια κατάσταση των όρχεων στην οποία μόνο τα κύτταρα του Sertoli επενδύουν εσωτερικά τους σπερματικούς σωλήνες.Αυτοί οι άνδρες παρουσιάζουν αζωοσπερμία.Η διάγνωση γίνεται με βιοψία των  όρχεων και δεν υπάρχει καμμία γνωστή θεραπεία.Εμπλοκή και άλλων οργανικών δυσλειτουργιών είναι σπάνια και είναι συνήθως δευτερογενές σύμπτωμα της αιτίας που προκαλεί την απλασία των κυττάρων.Για παράδειγμα απλασία των κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου συνοδεύει με διάφορα άλλα συμπτώματα το σύνδρομο Kleinefelter όπως αναφέρεται και παρακάτω.

 

AITIA

    Οι περισσότερες αιτίες είναι ιδιοπαθείς.Μια εκ γενετής απουσία των κυττάρων αυτών εξαιτίας αποτυχίας μετανάστευσης των αρχέγονων κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου κατά την εμβρυογένεση είναι πιθανή.

    Πιθανές διαγραφές γονιδίων ή τμημάτων DNA στο Υ χρωμόσωμα ίσως να ευθύνονται για το σύνδρομο αυτό.

    Έκθεση σε χημικά και τοξίνες μπορεί να προκαλέσουν το σύνδρομο απλασίας των κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου.Ωστόσο η επίδραση των παραγόντων αυτών στη δημιουργία του συνδρόμου δεν είναι καλά τεκμηριωμένη.

    Βιοψία σε  σύνδρομο Kleinefelter εφανίζει επίσης απουσία των κυττάρων αυτών.

    Ανάμεσα στις ενδοκρινείς αιτίες ανήκουν η υπερπρολακτιναιμία και το σύνδρομο περιορισμένης ανεπάρκειας της FSH.

Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και εμφανίζεται περισσότερο στους Καυκασιοειδείς.Δεν υπάρχει καμμία γνωστή θεραπεία.

Τα μικροσκοπικά ευρήματα περιλαμβάνουν μειωμένη διάμετρο των σπερματικών σωληναρίων  με παρουσία κυττάρων του σπερματικού επιθηλίου(Sertoli)αλλά απουσία  των γεννητικών κυττάρων. Ίσως έχουμε κύτταρα Leydig. Τα κύτταρα του Sertoli  έχουν συνήθως πολλά λιπίδια στο κυτταρόπλασμα τους.

Τα επίπεδα της ωχρινοτρόπου ορμόνης(FH) και της τεστοστερόνης είναι φυσιολογικά ενώ της θυλακιοτρόπου (FSH) αυξημένα.

Stereoscopic view of Sertoli cells and Spermatides
ch6_13.JPG
Actine and Tubuline are radiologically marked. Source: www.anatomy.ubc.ca/ Images/WV.gif

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΚΙΝΗΣΙΑΣ ΤΩΝ ΚΡΟΣΣΩΝ (IMMOTILE CILIA SYNDROME)

Το σύνδρομο ακινησίας των κροσσών αναφέρεται σε χρόνια πνευμονοπάθεια η οποία οφείλεται στο ότι οι κροσσοί δεν μπορούν να κινηθούν και να απομακρύνουν τις βλέννες από την αναπνευστική οδό.Αυτό έχει σαν συνέπεια οι βλέννες να συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του αναπνευστικού συστήματος  οδηγώντας σε ποικίλα συμπτώματα.

Η ανάπτυξη του σωματικού επιθηλίου και της ουράς των σπερματοζωαρίων υπόκειται σε πολύπλοκο γεννετικό έλεγχο.Όταν η συγκρότηση αυτών των δομών αλλάξει από μετάλλαξη κάποιου σημαντικού γονιδίου έχουμε σαν αποτέλεσμα το σύνδρομο απλασίας των κροσσών.

Η αλλαγή στη δομή μπορεί να οφείλεται:

1.        σε απουσία βραχιόνων δυνεΐνης ή σε ύπαρξη κοντών βραχιόνων αυτής

2.        σε απουσία του κεντρικού ζεύγους των μικροσωληνίσκων

3.        σε μη τοποθέτηση ή και σε λανθασμένη τοποθέτηση ενός ή περισσοτερων περιφερικών ζευγών μικροσωληνίσκων

4.        στην ύπαρξη ακτινωτών συνδέσεων χωρίς έλυτριο.

Όλες αυτές οι δομές που μπορεί να παρουσιάσουν ελάττωμα φαίνονται στην εικόνα.

Η συχνότητα του συνδρόμου ανέρχεται περίπου σε 1/20.000.Η απώλεια της λειτουργίας των μικροσωληνίσκων που είναι και η πιο συχνή αιτία είναι πιο εμφανής στο αναπνευστικό σύστημα.Η ανικανότητα καθαρισμού των βλεννοϊδών εκκρίσεων από τους πνεύμονες προκαλεί δεξιοκαρδία,βρογχιεκτασία και ατελής ανάπτυξη του ηθμοειδούς οστού.Όταν οι πάσχοντες από το σύνδρομο παρουσιάζουν αναστροφή των σπλάχνων τότε η πάθηση ονομάζεται σύνδρομο Kartagener.

H υπογονιμότητα στους άρρενες με σύνδρομο απλασίας των κροσσών οφείλεται στην αδυναμία κίνησης των σπερματοζωαρίων .Εξέταση με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο της ουράς των σπερματοζωαρίων δείχνει ακραίες ανωμαλίες στη δομή των μικροσωληνίσκων.

Immotile Cilia Syndrome
ch6_14.JPG
Source: Children's Hospial of Eastern Ontario

ch6_15.JPG
Source: Frontiers in Bioscience 1,e96-108,September 1,1996

Ηλεκτρονική μικρογραφία ουράς σπέρματος που στερείται βραχιόνων δυνεΐνης.Το συγκεκριμένο άτομο που παρουσίαζε το σύνδρομο αν και είχε 60% επιβίωση των σπερματοζωαρίων αυτά στερούνταν εντελώς κινητικότητας.

Θεραπεία για τη στειρότητα δεν υπάρχει αλλά σήμερα εφαρμόζεται η μέθοδος της απευθείας έγχυσης σπερματοζωαρίων στο ωάριο εφ’όσον τα σπερματοζωάρια εμφανίζουν μόνο λειτουργικά προβλήματα κινητικότητας.Στα προβλήματα της αναπνευστικής οδού εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία.

 

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ YOUNG

Ο Young ένας ουρολόγος έγραψε τα ακόλουθα το 1970:Πρόσφατα ανακάλυψα μια γενετική σύνδεση ανάμεσα σε βρογχεκτασία οφειλόμενη σε κληρονομικη ασθένεια του πνεύμονα και σε αποτυχία των σπερματικών πόρων να ενωθούν σχηματίζοντας την επιδιδυμίδα.Σε διαδοχικές εγχειρήσεις ανάμεσα στον Οκτώβριο του 1968 και τον Ιούνιο του 1970 52 ανδρών που παρουσίαζαν αζωοσπερμία οι 28 είχαν πρόβλημα στους πνεύμονες:οι 18 είχαν ιστορικό χρόνιας βρογχίτιδας από την παιδική ηλικία σε 7 άλλους είχε διαγνωσθεί βρογχεκτασία και 3 είχαν υποστεί λοβεκτομή εξαιτίας βρογχεκτασίας.Ονόμασα τη διαταραχή σύνδρομο Young-Barry-Perkins.

To σύνδρομο Young αποτελεί μία ακόμα γενετική ανωμαλία των  κροσσών.Οι άνδρες που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό παρουσιάζουν αναπνευστικά προβλήματα και αζωοσπερμία. Η επιδιδυμίδα φράσσεται από βλέννα και άλλα στοιχεία τα οποία φυσιολογικά απομακρύνονται από τους κροσσούς του σπερματικού επιθηλίου.Μόνο με την μέθοδο ICS μπορεί να επιτευχθεί γονιμοποιήση του ωαρίου.

 

ΣΥΝΔΡΟΜΟ REIFENSTEIN

Oι ονομασίες με τις οποίες μπορεί επίσης να συναντήσουμε αυτό το σύνδρομο είναι σύνδρομο μερικής ευαισθησίας στα ανδρογόνα και σπανιότερα ατελής ψευδοερμαφροδιτισμός στους άρρενες.

Το σύνδρομο αυτό αποτελεί μια κληρονομική ανωμαλία που προκαλεί ατελή ανάπτυξη του γεννητικού συστήματος στους άρρενες και σεξουαλικές δυσλειτουργίες.Σε σοβαρές περιπτώσεις τα γεννητικά όργανα μπορεί να μοιάζουν με γεννητικά όργανα θήλεος.Το σύνδρομο περιλαμβάνει ανικανότητα παραγωγής σπέρματος,όρχεις που δεν έχουν κατέλθει στο όσχεο και γυναικομαστία.Η τριχοφυία στο σώμα και το πρόσωπο είναι περιορισμένη αλλά στο εφηβαίο και την μασχάλη είναι φυσιολογική.

Χαρακτηριστικά: Τα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας πιο αναλυτικά είναι υποσπαδία,γυναικομαστία,φυσιολογικός ΧΥ καρυότυπος ενώ η κληρονομικότητα του σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα(φυλοσύνδετη).Παρόλο που οι πάσχοντες άρρενες παρουσιάζουν στειρότητα σε βιοψία των όρχεων μπορεί να βρεθούν γενετικά κύτταρα σε μιτωτική ή και μειωτική φάση.Ωστόσο έχουμε παντελή έλλειψη σπερματοζωαρίων.

Η ασθένεια οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου για την υποδοχή των ανδρογόνων.Έτσι η ατελής αρρενοποίηση και η παθολογικές μεταβολές των όρχεων οφείλονται σε πολύ υψηλά επίπεδα της θυλακιοτρόπου ορμόνης  που οφείλεται με τη σειρά της στην έλλειψη ανδρογόνων.

Συνοπτικά έχουμε:

    ΧΥ καρυότυπος

    Υψηλά επίπεδα τεστοστερόνης,ωχρινοτρόπου και θυλακιοτρόπου ορμόνης στο πλάσμα του αίματος

    Απουσία σπέρματος

    Παρουσία γενετικών κυττάρων αλλά απουσία ώρυμων σπερματοζωαρίων

    Εκφυλισμένοι σπερματικοί πόροι

    Μερική ανάπτυξη γονάδων θήλεως

    Εξαιρετικά μειωμένη ικανότητα δέσμευσης ανδρογόνων σε πειράματα κυτταρικής καλλιέργειας

    Μεταλλάξεις στο γονίδιο των υποδοχέων ανδρογόνων

    Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα

Τα πάσχοντα άτομα σε κάποιες περιπτώσεις υφίστανται γοναδεκτομή και ανατρέφονται σαν θήλεα αν και έγκαιρη θεραπεία με τεστοστερόνη μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες για μια ομαλή αρρενοποίηση.

 

    Η ΣΧΕΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ

Η κυστική ίνωση είναι η πιο γνωστή κληρονομική ασθένεια επικίνδυνη για τη ζωή στο δυτικό κόσμο που οφείλεται σε υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο.Η συχνότητα των φορέων είναι 4% και προσβάλλονται 1 στα 2000 νεογνά.Οο ασθενείς με κυστική ίνωση παρουσιάζουν προοδευτική αναπνευστική και παγκρεατική ανεπάρκεια.

Απουσία,δυσλειτουργία ή χαμηλά επίπεδα της πρωτεΐνης της κυστικής ίνωσης ρυθμιστική της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein-CFTR)  έχει σαν αποτέλεσμα μια μεγάλη κλίμακα φαινοτυπικών εκδηλώσεων της κυστικής ίνωσης με πιο σοβαρή την παγκρεατική και πνευμονική ανεπάρκεια.Στις λιγότερο σοβαρές  φαινοτυπικές εκδηλώσεις λαμβάνοντας υπ’όψιν την επικινδυνότητα της ασθένειας ανήκουν και δίαφορες μoρφές ανδρικής υπογονιμότητας.

Η συγγενής απλασία των σπερματικών πόρων(congenital bilateral absence of the vas deferens-CBAVD)σχετίζεται στην συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων  με ελαττώματα στο γονίδιο της CFTR.

CFTR Protein
ch6_16.JPG
Source: www.people.virginia.edu/ ~rjh9u/gif/cftr.gif

Red Hand Pointing Left
Go back one step

Red Hand Pointing Right
Read more

Horizontal Divider 26

ΜΗΧΑΝΗ ΑΝΑΖΗΤΗΣΗΣ ΣΤΟ WEB - ΜΗΧΑΝΗ ΜΕΤΑΦΡΑΣΗΣ ΑΠΟ ΕΛΛΗΝΙΚΑ ΣΕ ΑΛΛΕΣ ΓΛΩΣΣΕΣ

Web

InterTran (www.tranexp.com)
InterTran (www.tranexp.com)

Please MOVE AND HOLD your MOUSE CURSOR over any WORD in the translated web page in order to see a pop-up window with ALTERNATIVE TRANSLATIONS. Translations provided by: www.tranexp.com

worldnotobaccoday2006.gif

ΕΠΙΣΚΕΠΤΕΣ ΜΕΧΡΙ ΣΗΜΕΡΑ

Copyright Kostas Roditis 2004. All rights reserved.